Φαινυλοκετονουρία

2012-03-13 23:48

    Η φαινυλοκετονουρία (PKU), είναι μία κληρονομική νόσος, η οποία παρουσιάζεται κυρίως στην καυκάσια φυλή. Πρόκειται για μία ενδογενή διαταραχή του μεταβολισμού, που αφορά στο απαραίτητο αμινοξύ φαινυλαλανίνη (phe). Οφείλεται σε κάποια διαταραχή του συστήματος υδροξυλίωσης της φαινυλαλανίνης. Συγκεκριμένα η έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, παρεμποδίζει τον ομαλό μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης, οδηγώντας στη γένεση υψηλών συγκεντρώσεων του συγκεκριμένου αμινοξέος, στο αίμα (υπερφαινυλαλανιναιμία). Αρκετά light προϊόντα, σαν υποκατάστατο της ζάχαρης, περιέχουν ασπαρτάμη (πηγή φαινυλαλανίνης).

Εύη Αλεξιάδου - Δημήτρης Σαμανίδης